Los investigadores identifican cómo múltiples genes impactan el desarrollo de la visión

Un equipo internacional de investigadores de salud, por primera vez, ha descrito cómo los defectos genéticos influyen en el espectro del desarrollo de la visión y causan problemas en el desarrollo de los ojos de los bebés.

Investigadores de la Universidad de Leicester lideraron un esfuerzo internacional que consta de 20 centros de expertos en el estudio más grande de su tipo hasta la fecha, examinando los genes asociados con el desarrollo arrestado de la fóvea.

La fóvea es parte de la retina en la parte posterior del ojo humano, y es la estructura responsable de la visión central afilada. El desarrollo detenido de la fóvea, o hipoplasia foveal, es raro y a menudo es causado por cambios genéticos. Esta condición de por vida puede tener graves consecuencias y puede afectar la capacidad del individuo para leer, conducir y completar otras tareas diarias.

Actualmente no hay tratamientos disponibles para esta afección. La mayoría de las veces, durante la infancia, uno de los primeros signos visibles de un problema foveal es \"ojos tambaleantes\". Esto a menudo se ve en los primeros seis meses de vida. Hay grandes brechas en nuestro conocimiento sobre qué genes controlan el desarrollo de la fóvea y en qué puntos de tiempo durante el desarrollo, esto ocurre.

Ahora, en un estudio publicado en la revistaOftalmologíaCombinando datos de más de 900 casos en todo el mundo, los investigadores han podido identificar el espectro de cambios genéticos detrás de estos defectos foveales y, de manera crucial, en cuyo punto ocurren en el desarrollo del bebé no nacido.

La Dra. Helen Kuht es una ortoptista de investigación y becaria postdoctoral de Wellcome Trust dentro de la Unidad de Eye Ulverscroft en la Universidad de Leicester, y primer autor para el estudio. Ella dijo:

\"Esta investigación realmente ha ayudado a resolver el rompecabezas de por qué algunos bebés con estos cambios genéticos se presentan con una gravedad variable de la hipoplasia foveal. Lo permite diagnosticar, predecir la visión futura y ayudar a priorizar las pruebas genéticas, el asesoramiento posterior y el apoyo. \"

El Dr. Mervyn Thomas es profesora clínica académica de NIHR en oftalmología y medicina genómica en la Universidad de Leicester y Hospitales Universitarios de Leicester NHS Trust. Anteriormente ha sido pionero en unEstándar mundial para calificar la gravedad de la hipoplasia fovealllamado el sistema de calificación de Leicester. El Dr. Thomas, autor principal de este estudio, agregó:

\"La mayoría de los estudios anteriores en esta área se han limitado a uno o dos centros, lo que dificulta sacar conclusiones significativas en trastornos raros como la hipoplasia foveal. Con este estudio pudimos combinar conjuntos de datos de grandes centros de colaboración en todo el mundo.

\"Estamos extremadamente agradecidos con todos nuestros colaboradores que se han presentado para apoyar este esfuerzo y los financiadores dentro de cada país que lo han hecho posible. Esto ha ayudado a comprender cómo estos genes influyen Sobre el defecto genético. \"

El desarrollo arrestado de la fóvea se detecta utilizando una cámara especial, llamada tomografía de coherencia óptica (OCT), que puede escanear la parte posterior del ojo. Los investigadores utilizaron escaneos OCT para identificar la ubicación de la fóvea, un pequeño pozo que mide aproximadamente 2 mm de diámetro.

Luego se analizaron estos escaneos para clasificar la gravedad de cada caso individual utilizando el sistema de clasificación de Leicester y en comparación con los marcadores genéticos para identificar los genes asociados con severidades variables de la afección.

Identificar estas relaciones entre los defectos genéticos y el grado de desarrollo foveal arrestado es el primer paso para construir posibles tratamientos futuros para personas con hipoplasia foveal.

Leicester estableció el Grupo de Investigadores de Desarrollo Foveal (FDIG) en 2020, reuniendo experiencia en la investigación del desarrollo foveal que abarca 11 países. Estos incluyen centros en el Reino Unido, Corea del Sur, Dinamarca, Países Bajos, Estados Unidos, China, Francia, Australia, Alemania, Brasil e India.

El Dr. Brian Brooks es investigador principal en el National Eye Institute de los Estados Unidos, jefe de sucursal de la genética oftálmica y la función visual, y coautor de este estudio. Añadió:

\"El Dr. Kuht y el Dr. Thomas han reunido el consorcio de investigadores más grande del mundo interesados ​​en causas de hipoplasia foveal. Su trabajo representa los mejores datos transversales que tenemos sobre la genética de esta condición hasta la fecha\".

‘Espectro genotípico y fenotípico de hipoplasia foveal: un estudio de múltiples centros'Se publica enOftalmología.

El estudio fue financiado por el Consejo de Investigación Médica del Reino Unido, Fight for Sight, Nystagmus Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Corea Centers for Enfermedades de control y prevención, la Fundación Nacional de Investigación de Corea.

El Dr. Helen Kuht cuenta con el apoyo de una beca Wellcome Trust, y el Dr. Mervyn Thomas cuenta con el apoyo del Instituto Nacional de Investigación de Salud (NIHR). Ambos son consultores de Leica Microsystems.

Sobre la Universidad de Leicester y sus celebraciones del centenario

La Universidad de Leicesterestá dirigido por Discovery and Innovation, un Centro Internacional de Excelencia reconocido por la investigación, la enseñanza y el amplio acceso a la educación superior. Se encuentra entre las 25 mejores universidades del Times Higher Education REF Ranking de poder de investigación con el 75% de la investigación adjudicada para ser internacionalmente excelentes con impactos de gran alcance en la sociedad, la salud, la cultura y el medio ambiente. La universidad alberga poco más de 20,000 estudiantes y aproximadamente 4,000 empleados.

Luego, conocido como el University College para Leicester, Leicestershire y Rutland, el University College fue previsto como un \"monumento vivo a los sacrificios de la gente local en la Primera Guerra Mundial. El lema de la universidadUtvitamhabeant(\"Para que puedan tener vida\") se destaca como un recordatorio permanente en cada publicación y certificado de grado emitido desde entonces. Somos la única universidad europea fundada como un monumento a la Primera Guerra Mundial, y una de las dos únicas en cualquier parte del mundo.